El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con el alelo alterado será daltónico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos cromosomas X, solo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen el alelo alterado. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 8 % de los hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.^[7]​

El término discromatopsia se utiliza en medicina también para describir la dificultad en la percepción de los colores, pero tiene un significado más general. La discromatopsia puede ser de origen genético, en cuyo caso se denomina discromatopsia congénita o daltonismo. También pueden producirse discromatopsias que no son de origen genético y se presentan en algunas enfermedades de la retina o el nervio óptico.^[8]​^[9]​

Cuando miramos un objeto, el color que percibimos en ese momento puede variar dependiendo de la intensidad y el tipo de luz. Al anochecer los colores parecen diferentes de cuando los vemos a la luz del sol y también son distintos dependiendo de que utilicemos luz natural o artificial.

Los objetos absorben y reflejan la luz de forma distinta dependiendo de sus características físicas, como su forma, composición, etc. El color que percibimos de un objeto es el rayo de luz que rechaza. Nosotros captamos esos “rebotes” con diferentes longitudes de onda, gracias a la estructura de los ojos. Si los rayos de luz atraviesan al objeto, este es transparente.

Las células sensoriales (fotorreceptores) de la retina que reaccionan en respuesta a la luz son de dos tipos: conos y bastones. Los bastones se activan en la oscuridad y solo permiten distinguir el negro, el blanco y los distintos grises. Nos permiten percibir el contraste. Los conos, en cambio, funcionan de día y en ambientes iluminados y hacen posible la visión de los colores. Existen tres tipos de conos; uno especialmente sensible a la luz roja, otro a la luz verde y un tercero a la luz azul. Tanto los conos como los bastones se conectan con los centros cerebrales de la visión por medio del nervio óptico.

La combinación de estos tres colores básicos: rojo, verde y azul permite diferenciar numerosos tonos. El ojo humano puede percibir alrededor de 8000 colores y matices con un determinado nivel de luminancia. Es en el cerebro donde se lleva a cabo esta interpretación.^[10]​

Los daltónicos no discriminan igual los colores debido a la modificación en los genes encargados de producir los pigmentos de los conos. Así, dependiendo del pigmento afectado, la persona presentará alteración en la percepción de unos colores u otros. Por ejemplo si el pigmento modificado es el del rojo, el individuo no discriminara bien el rojo ni sus combinaciones.

Aunque existen muchos tipos de daltonismo, el 99 % de los casos corresponden a deuteranopia y protanopia o sus equivalentes (deuteranomalia y protanomalia).

El daltonismo acromático es aquel en el que el individuo ve en blanco y negro (escala de gris). El individuo no percibe ningún color ya sea porque no tiene ninguno de los tres tipos de conos o por razones neurológicas. Se presenta únicamente un caso por cada 100 000 personas.

Se presenta cuando únicamente existe uno de los tres pigmentos de los conos y la visión de la luz y el color queda reducida a una dimensión.^[11]​^[12]​

El dicromatismo es un defecto moderadamente grave en el cual hay una disfunción de uno de los tres mecanismos básicos del color. Es hereditaria y puede ser de tres tipos diferentes:

• Deuteranopía: Es la ausencia de los fotorreceptores retinianos del color verde.^[11]​
• Protanopia: Es la ausencia total de los fotorreceptores retinianos del color rojo.
• Tritanopia: Es una condición muy poco frecuente en la que están ausentes los fotorreceptores retinianos del color azul.^[11]​

El afectado posee los tres tipos de conos, pero con modificaciones funcionales, por lo que confunde un color con otro. Es el grupo más abundante y común de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener percepciones similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

Las alteraciones que se incluyen dentro de este grupo son: la deuteranomalía (la más usual: 6 % de los varones, 0.4 % de las mujeres), la protanomalía (1 % de los varones, 0.01 % de las mujeres) y la tritanomalía (muy poco frecuente: 0.01 % de los varones y 0.01 % de las mujeres).

Los mecanismos del daltonismo están relacionados con la funcionalidad de los conos situados en la retina y con la expresión de las fotopsinas, los fotopigmentos que convierten la luz en señales químicas. Las deficiencias de la visión cromática pueden clasificarse como hereditarias o adquiridas.

• Heredada: se conocen generalmente como daltonismo a las deficiencias hereditarias o congénitas de origen genético que alteran la visión del color, suelen estar causadas por mutaciones de los genes que codifican las proteínas opsinas. Sin embargo, otros genes también pueden provocar formas menos comunes y/o más graves de daltonismo.
• Adquirida: se suelen denominarse discromatopsias, no daltonismo. Puede estar causadas por enfermedades crónicas, accidentes, medicación y exposición a sustancias químicas como el estireno y disolventes orgánicos. Las alteraciones en la percepción del color también puede presentarse como síntoma de otras enfermedades que afectan al ojo, por ejemplo la catarata, la degeneración macular relacionada con la edad, el daño retiniano causado por la diabetes y la deficiencia de vitamina A.^[13]​Entre los medicamentos que pueden afectar a la percepción de colores como efecto secundario se encuentran el etambutol, un fármaco utilizado en el tratamiento de la tuberculosis, el sildenafilo que se emplea para la disfunción eréctil y la hidroxicloroquina.^[14]​ ^[15]​ ^[16]​ ^[17]​ ^[18]​^[19]​ ^[20]​

El daltonismo es un trastorno genético hereditario. Las formas más comunes están asociadas a los genes que codifican las opsinas, pero el mapeo del genoma humano ha demostrado que existen muchas mutaciones causantes que no afectan directamente a las opsinas. Las mutaciones capaces de causar daltonismo pueden originarse en al menos 19 cromosomas diferentes y 56 genes distintos.

La forma más común de daltonismo es el daltonismo rojo-verde congénito, que incluye la protanopía/protanomalía y la deuteranopía/deuteranomalía. Estas afecciones están mediadas por los genes OPN1LW y OPN1MW. Dado que estos genes son recesivos y se encuentran en el cromosoma X, afectan con mucha más frecuencia a hombres que a mujeres.

El daltonismo azul-amarillo es una forma más rara de daltonismo que incluye la tritanopía/tritanomalía. Estas condiciones están mediadas por el gen OPN1SW en el Cromosoma 7.

Existen otras enfermedades hereditarias que pueden afectar a la agudeza visual y también a la percepción de los colores, pueden ser congénitas (presentes desde el nacimiento) o comenzar en la infancia o la edad adulta. Pueden ser progresivas o no progresivas, dependiendo de la afección concreta.

• acromatopsia, también llamada monocromatismo de bastones, distrofia de conos estacionarios o síndrome de disfunción de conos.
• distrofia de conos.
• distrofia de conos y bastones.
• amaurosis congénita de Leber.
• retinitis pigmentosa. Inicialmente afecta a los bastones, pero luego puede progresar a los conos y causar daltonismo.

El procedimiento más empleado para el diagnóstico, aunque no el único, son las cartas de Ishihara. Consiste en una serie de 38 láminas en las que es preciso identificar un número que se encuentra insertado en la misma.

Otro método es el Test de Farnsworth que está constituido por un conjunto de fichas coloreadas que se diferencian por su tonalidad y están numeradas en el reverso. El paciente debe ordenarlas según la graduación del color.

El anomaloscopio es un aparato que utiliza colores espectrales obtenidos mediante prismas que descomponen la luz blanca. El paciente debe comparar diversos tonos. Se trata de un dispositivo muy preciso que permite apreciar si existe déficit en la visión del color y su gravedad, es el único método que hace posible distinguir a un dicrómata de un tricrómata anómalo. Sin embargo su empleo está limitado por su coste y no está disponible en muchos gabinetes de exploración.

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En algunos países existen pautas establecidas, según las cuales es obligatorio que los gráficos situados en espacios públicos cumplan un diseño que garantice que la información que se desea transmitir se exprese de manera adecuada para aquellas personas que tengan trastornos en la percepción cromática, como el daltonismo. Los códigos de colores no pueden ser entendidos fácilmente por los daltónicos, por esta razón un buen diseño gráfico debe evitar el uso de códigos de color para dar información. Esto ayuda a los daltónicos, pero también es útil para las personas con visión normal de los colores. Es recomendable no utilizar únicamente el color para trasmitir una información, se debe incluir otro sistema alternativo, por ejemplo un icono que cambia de forma, los iconos son elementos gráficos simples, fáciles de asimilar y transmiten inmediatamente la información que se desea comunicar. Utilizar colores con alto contraste entre el texto y el fondo facilita la interpretación para personas con dificultades para distinguir los colores. Ciertos generadores de esquemas de color ayudan a los diseñadores gráficos a percibir los colores igual que los ven los diferentes tipos de daltónicos.^[21]​

Un daltónico rojo-verde puede ser incapaz de detectar la diferencia entre los colores de un mapa impreso en papel, sin embargo el mismo mapa en una pantalla de ordenador o televisión puede aparecer con normalidad. A algunos daltónicos les resulta más fácil diferenciar los colores impresos en materiales artificiales como plástico o en pintura acrílica, que en materiales naturales, como papel o madera. Para algunos daltónicos, el color sólo se puede distinguir si tiene suficiente intensidad: las líneas finas pueden parecer negras, pero en una línea más gruesa del mismo tono se puede identificar el color correcto.

Debido a que algunas personas daltónicas no pueden distinguir la diferencia entre el rojo y el verde, algunos países, como Rumanía no le conceden el permiso de conducir. En Rumanía, se han empezado a cambiar las leyes para que los daltónicos también puedan conducir legalmente.^[22]​

En el Reino Unido, los cables de electricidad de las casas solían ser rojos, negros y verdes. Se cambiaron a marrón, azul y verde/amarillo para ayudar a los daltónicos a ver la diferencia entre los cables de "corriente" y "tierra".^[23]​

• Deuteranopia
• Protanopia
• Tetracromatismo
• Tricromatismo
• ColorADD

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