Summary
El gen CLCN7 es una porción de ADN ubicado en humanos en la banda 13.3 del brazo corto del cromosoma 16 que codifica para la síntesis de la subunidad alfa del canal 7 de cloruro, también conocida como transportador 7 de intercambio H+ / Cl-, la cual es proteína transmembrana.[1] En las células melanocíticas, este gen está regulado por el factor de transcripción asociado a la microftalmia.[2][3][4]
| CLCN7 | ||
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| Identificadores | ||
| Nomenclatura |
Otros nombres Subunidad alfa del canal 7 de cloruro.
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| Identificadores externos | ||
| Locus | Cr. 16 [1] | |
| Estructura/Función proteica | ||
| Funciones | Canal de cloruro que juega un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares. | |
El producto de este gen pertenece a la familia de proteínas de los canales de cloruro CLC. Los canales de cloruro juegan un papel importante en la membrana plasmática y en los orgánulos intracelulares.[5] Este gen codifica el canal de cloruro 7. Los defectos en este gen son la causa de la osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 (OPTB4), también llamada osteopetrosis maligna infantil tipo 2, así como la causa de la osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (OPTA2), también llamada Enfermedad de Albers-Schonberg. La osteopetrosis es una enfermedad genética rara caracterizada por un hueso anormalmente denso, debido a la resorción defectuosa del hueso inmaduro. OPTA2 es la forma más común de osteopetrosis, que ocurre en la adolescencia o la edad adulta.[6]
Significación clínica
editarSe ha informado que las mutaciones en el gen CLCN7 están asociadas con la osteopetrosis autosómica dominante tipo II, una enfermedad rara de los huesos.[7][8]
Véase también
editarReferencias
editar- ↑ «Entrez Gene: CLCN7 chloride channel 7».
- ↑ «The expression of Clcn7 and Ostm1 in osteoclasts is coregulated by microphthalmia transcription factor». J. Biol. Chem. 282 (3): 1891-904. 2007. PMID 17105730. doi:10.1074/jbc.M608572200.
- ↑ «Novel MITF targets identified using a two-step DNA microarray strategy». Pigment Cell Melanoma Res 21 (6): 665-76. 2008. PMID 19067971. doi:10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x.
- ↑ «CLCN7 - an overview | ScienceDirect Topics». www.sciencedirect.com. Consultado el 8 de febrero de 2021.
- ↑ «CLCN7 Gene - GeneCards | CLCN7 Protein | CLCN7 Antibody». www.genecards.org. Consultado el 8 de febrero de 2021.
- ↑ RefSeq, julio de 2008
- ↑ «Differentially expressed genes in autosomal dominant osteopetrosis type II osteoclasts reveal known and novel pathways for osteoclast biology». Lab. Invest. 94 (3): 275-85. 2014. PMID 24336069. doi:10.1038/labinvest.2013.140.
- ↑ «CLCN7 - H(+)/Cl(-) exchange transporter 7 - Homo sapiens (Human) - CLCN7 gene & protein». www.uniprot.org (en inglés). Consultado el 8 de febrero de 2021.
Enlaces externos
editar- Esta obra contiene una traducción derivada de «CLCN7» de Wikipedia en inglés, publicada por sus editores bajo la Licencia de documentación libre de GNU y la Licencia Creative Commons Atribución-CompartirIgual 4.0 Internacional.
Datos: Q17862078
