ACTA2 Knowpia

ACTA2
Identificadores
Alias	ACTA2, AAT6, ACTSA, MYMY5, actin, alpha 2, smooth muscle, aorta, actin alpha 2, smooth muscle
IDs externos	OMIM: 102620 MGI: 87909 HomoloGene: 133938 GeneCards: ACTA2
Enfermedades genéticamente relacionadas
	aneurisma de la aorta torácica, multisystemic smooth muscle dysfunction syndrome
Ontología génica
Función molecular	• ATP binding; • nucleotide binding; • protein kinase binding;
Componente celular	• citosol; • citoplasma; • actin cytoskeleton; • smooth muscle contractile fiber; • cell body; • Lamelipodio; • filopodio; • citoesqueleto; • Exosoma (vesícula); • extracelular; • GO:0009327 complejo macromolecular;
Proceso biológico	• contracción muscular; • regulación de la presión sanguínea; • vascular associated smooth muscle contraction; • mesenchyme migration; • GO:1901313 positive regulation of gene expression; • glomerular mesangial cell development; • response to virus; • GO:0060469, GO:0009371 positive regulation of transcription, DNA-templated;
	Fuentes: Amigo / QuickGO
Patrón de la expressión del ARN
	Más referencias a datos de expressión
Ortólogos
	59
	11475
	ENSG00000107796
	ENSMUSG00000035783
	P62736
	P62737
	NM_001141945; NM_001613; NM_001320855
	NM_007392
	NP_001135417; NP_001307784; NP_001604
	NP_031418
	Wikidata
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ACTA2 es un gen humano que codifica para la alfa actina 2 situado en el cromosoma 10. Esta isoforma de actina es propia del músculo esquelético y los alelos que disminuyen su función ocasionan un tipo de aneurisma torácico. Existen varias variantes de splicing alternativo. La alfa actina de músculo liso puede emplearse como marcador para evaluar la progresión de la cirrosis hepática.^[4]

Referencias

↑ «Diseases that are genetically associated with ACTA2 view/edit references on wikidata».
↑ «Human PubMed Reference:».
↑ «Mouse PubMed Reference:».
↑ Akpolat N, Yahsi S, Godekmerdan A, Yalniz M, Demirbag K (2005). «The value of alpha-SMA in the evaluation of hepatic fibrosis severity in hepatitis B infection and cirrhosis development: a histopathological and immunohistochemical study». Histopathology 47 (3). PMID 16115228.